産まれる前に先天性心疾患が見つかり、出産後にも色々な異常が見つかりました。
現段階の体の異常
・先天性心疾患（福助の場合はファロー四徴症） ＋ ・親指欠損→親指がない ・橈骨欠損→親指側の腕の骨がない ・椎体奇形→背骨の一つがくさび状になっており、半分しかない（半椎体） ・肋骨欠損→肋骨が1本足りない
親指欠損＋橈骨欠損
腕（ひじ下）には2本骨があります。橈骨とは、親指側の腕の骨です。親指と橈骨がないので、支える骨がなく、手をまっすぐに保つことができません。骨がない方に倒れこんで手が曲がってしまいます。これを内反手と呼びます。
椎体奇形（半椎体）
通常、正面から見ると四角い椎体が、半分しかない（くさび状）状態です。このため、体がゆがんでしまいます。
これらの症状から、ホルト・オーラム症候群という病気だろうとのことでした。
まずは、生きていくうえで重要な心臓を治療して、その他の異常は退院後にフォローしていきましょうとのお話でした。退院時に整形外科のドクターに診てもらって、今後の治療方針をどうするかのお話があります。
ホルト・オーラム症候群とは
■出生10万人に0.7人から1人の割合で発症する。
引用元：ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
■母指や橈骨の異常を主体とする上肢の形成異常と、心臓の異常（心房中隔欠損や心室中隔欠損などの先天性心疾患もしくは洞徐脈や房室ブロックなどの刺激伝導系の異常）を伴う症候群。Heart-Hand症候群（心臓-手症候群）I型とも呼ばれる。
簡単に言うと、心臓の病気と、親指・腕の骨の異常を含めた上半身の異常があるよ。
ってことです。
心臓病＋親指・骨がない（上半身異常）
この病気は、上半身以外に体の異常がないことが特徴です。また、肋骨はあってもなくてもよい、椎体はあってもなくてもよい、って感じで、上半身に関しては、親指と橈骨の異常以外はどんな異常があってもよいそうです。
そして、例えば「ダウン症」は染色体異常によるものなので、染色体検査をして初めて「ダウン症」と診断されますが、「ホルト・オーラム症候群」は症状だけで診断ができます。
1. 上肢の異常（本人）母指を主体とする手指、手根骨、橈骨の形成異常
引用元：ホルト・オーラム（Holt-Oram）症候群 概要 – 小児慢性特定疾病情報センター (shouman.jp)
2. 心疾患（本人あるいは家族）先天性心疾患（心房中隔欠損、心室中隔欠損など）もしくは不整脈（洞徐脈、心房性不整脈、房室ブロックなど）
3. 原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない。
これら3つが当てはまれば診断できます。
遺伝子変異70％
遺伝子変異なし30％
遺伝子検査はしてもいいけど、遺伝子はかなり重要な個人情報になるので、今の段階で検査をする必要はない。ただ、遺伝子変異の場合、半分は子に遺伝するので、本人が大人になって、家族や子を持つときに遺伝カウンセリングを受けるかどうか決めればいいでしょう。とのことでした。
また、時間が経ってから他の異常が見つかる可能性もあるようで、その場合はまた別の診断になるそうです。（この病気は「原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない」ため）
どれくらいの確率でなる病気なの？
■出生10万人に0.7人から1人の割合で発症する。
10万分の1（0.001％）の確率ってどれくらいかというと…。
年末ジャンボ宝くじで1等の組違い賞（10万円）が当たる確率と同じようです。
ちなみに1等(7億円)は2000分の1、1等の前後賞(1億5000万円)は1000万分の1だそうです。
今、宝くじ買ったら10万当たるかな？(笑) あ、こっちで10万分の1を引いてるからダメか！
ほんで、1等の確率見ると買っても当たらないわけだよって思う。(笑) 買わなきゃ当たらないんだけどね。
治療方法
ふくすけの心疾患はファロー四徴症です。
心臓の手術は必須です。
上半身の異常について、どのような治療があるか。詳しい話は心臓が良くなるまではおあずけですが、NICUドクターの話と、自分調べをまとめると…
親指欠損（橈骨欠損）…指が4本しかないのはどうしようもない。曲がっている手（内反手）をまっすぐにする手術や、人差し指を親指の位置に移動して親指として使うようにする手術がある。
半椎体…成長とともに体がゆがんでしまう。コルセットで固定。リハビリなど。
肋骨…1本なくても問題なし。
って感じ。
成長に合わせて、その時できる治療をします。
似ている病気
実は出産直後の説明ではファーター（VATER）症候群かもと言われていました。
「Ｖ＝椎体異常、A＝肛門奇形、TE＝気管食道瘻、R＝橈骨奇形及び腎奇形」の5つの組み合わせです。このうち3つ当ては待った場合、この病気を疑うようです。
我が子の場合、椎体異常と、橈骨奇形の2つが当てはまります。
このように、組み合わせによっては違う病名になるようです。
これからのこと
ないもんはないし、いまどうしようって考えても仕方がない。
そもそも、整形外科のドクターからの話がまだないので、自分で調べて今後を予想するしかない。その子によって症状が違うだろうから、実際は何とも言えない。
ので、
今は心臓の治療がうまくいくように、ドクターを信じてお任せするのみ！
って結論になりました。
一緒に頑張ろうふくすけ！！！
左手、ピコピコ動いててかわいいです(^^)
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