赤ちゃんに先天性心疾患が見つかったので大学病院に転院になりました。
個人病院→市民病院→大学病院
転院2回目。
どんどん大きい病院に転院です。
大学病院は隣の市にしかなかったので1時間かけて通うことになります。遠い…。
羊水検査をうけるまで
NIPTで陰性だったのになぜ羊水検査も受けることになったのか、その経緯をお話しします。
21週6日 大学病院で検査
市民病院では完全大血管転位症という見立てでした。
が、
大学病院周産母子センターのとっても偉そうな人や、複数のドクターにエコーで見てもらったところ、両大血管右室起始症かな。という見解。
また、基準値内ではあるものの、羊水量が多めで、ダブルバブルサインが見えるので十二指腸閉鎖の疑いもあると言われました。
このとき、赤ちゃんの心臓は約2ｃｍ。
そんな小さな心臓をエコーで見て分かるもんなんだなぁと感心しました。
にしても。病院に行くたび、色々指摘されるなぁ…。
両大血管右室起始症とは
両大血管右室起始症とは
先天性心疾患の約1%（出生約10,000人に1人）とされています。
正常の心臓では、左室からは大動脈が起始し、右室からは肺動脈が起始しますが、両大血管右室起始症では、大動脈と肺動脈の両方の大血管の一つともう一つの半分（50%ルール）以上が右室から起始している病気です。大血管の位置関係や心室中隔欠損孔の位置関係により、大きくは、大動脈弁下型VSDと肺動脈弁下型VSDに分類されています（図１）。引用元：両大血管右室起始症（指定難病２１６） – 難病情報センター (nanbyou.or.jp)
正常な心臓
引用元：ファロー四徴症（指定難病２１５） – 難病情報センター (nanbyou.or.jp)
簡単に言うと、心臓の真ん中が穴あいてるよ。さらに大動脈と肺動脈が右側に寄ってついちゃってるよ。
ってことです。
両方の大血管が右室の方から起始（始まってる）症状。
18トリソミーの赤ちゃんに比較的頻度が高く認められるそうです。
酸素が全身に回っていればすぐに手術は必要ないそうです。
十二指腸閉鎖とは
十二指腸閉鎖・狭窄症とは
膜や狭窄などの先天的な原因により胃液やミルクが十二指腸内を通過しない状態です。出生6,000人から10,000人に1人の割でみられ、30％にダウン症、40％に先天性心疾患、また輪状膵、食道閉鎖症、小腸閉鎖症、腸回転異常症などの消化管の異常を合併することがあります。
↑ダブルバブルサイン
引用元：十二指腸閉鎖・狭窄症 | 獨協医科大学埼玉医療センター小児外科 (dokkyomed.ac.jp)
簡単に言うと、十二指腸の途中が完全に閉じてしまっている、もしくはとても狭くなっているよ。
ってことです。
十二指腸が閉鎖してる症状。説明不要なくらいそのままですね。
ダウン症や先天性心疾患と合併することが多いようです。
このままだとミルクを飲むことができないので、生まれてすぐに手術が必要な病気です。
ドクターのお話
ドクターのお話はこんな感じ。
完全大血管転位症と両大血管右室起始症、どちらのが重い、軽いはなく、同じくらい。（うちの場合は、真ん中に穴は開いて右寄りだけど、大動脈と肺動脈の位置は正常だったので。）
まだ、赤ちゃんが小さいので病名の確定はできない。
先天性心疾患と、十二指腸閉鎖。このどちらも当てはまる場合、染色体異常の可能性が高い。
他の合併症を予測するため羊水検査を勧める。
とのこと。
新型出生前診断（NIPT）は陰性だったと伝えましたが、いくら精度が高くても、確定診断ではないので羊水検査を受けた方が間違いないと言われました。
もちろん強制ではありません。
診断を受けて思うこと
NIPTが陰性で、羊水検査を受けた人はなかなかいないのではないでしょうか？
わたしも、まさか両方受けるなんて思ってもいませんでした！！！
NIPTを受けたときはもちろん、その診断を信用しました。
が、
次から次へと病名を言われると…。もしかして…。と思ってしまいます。
少しでもリスクを減らすために羊水検査ではなく、NIPTを選んだのに。
あんなに悩んで決めたのに！！！
もちろん、羊水検査は強制ではないので、受けない選択肢もありました。ふつうは受けないかしら？
しかし、もしものことを考えて、生まれてきてから分かるよりも、生まれる前に分かっていた方が、前もって勉強もできるし、赤ちゃんにもできることが増えるかもしれないと…。
羊水検査を受けることにしました。
説明してくださったドクターがなんだかすごく信用できる感じで、その先生に勧められたからというのもあるかもしれません。
結果、羊水検査を受けるなら最初から羊水検査でよかったじゃん！
と、後になったら思いますよね。
ただ、その時はその行動がベストだと思っているので、その時選んだ選択に後悔はありません！と言い聞かせる。
NIPTと羊水検査、合計で30万くらいかかったことは、なかったことに…。できるはずもない。
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